（采访）主任，诊断先天性中枢性通气综合征，应该怎么做检查？怎么诊断？

因为它是先天基因异常导致的疾病，临床考虑为低通气这个病之后肯定要做基因检测。基因缺陷是在PHOX2B基因上，它是基因突变之后出现了一些问题，所以确诊的话要查这个基因，要鉴别诊断。

最好建议小朋友们，如果怀疑这个疾病的话，要做一些相应的检查，除外一些其他病导致的低通气问题，比如做一个头颅核磁共振，因为当中枢、脑干或者大脑长了肿瘤，肿瘤占位也会压迫到呼吸中枢，也会出现低通气的表现，所以一定要做核磁共振，排除一下肿瘤占位导致的低通气问题。

再有可以由胸廓畸形导致，其实拍一张胸片就能看出来，如果孩子有严重的脊柱侧弯，脊柱后侧凸，影响通气，通过一张简单的胸片可能就能发现。

再有神经、肌肉系统检查需要做像肌电图、肌酶等检查来除外，像杜氏肌营养不良，SMA（脊髓性肌肉萎缩症）神经肌肉病导致的低通气，所以要做相关的检查。

对于先天性中枢性低通气综合征来说，除了做基因检测之外，还可以做什么检查？做多导睡眠监测。这个病白天往往没有任何表现，只在夜间睡眠中出现问题，而夜间家长也都睡了，可能没有关注到孩子出现了缺氧，出现了二氧化碳潴留的问题等等，所以需要做一个夜间多导睡眠监测来帮助诊断。

多导睡眠监测可以监测到很多信息，一个是睡眠的深和浅，是睡着了还是醒着的，睡眠的深度是怎样的，通过睡眠监测可以看到。另外血氧饱和度是怎样的，有没有缺氧，也是可以通过睡眠监测看到的。

再有这样的病人会有二氧化碳潴留，诊断需要有二氧化碳监测，最好是通过动脉血气监测，但是我们不可能连续地做动脉血气监测，现在比如在我们睡眠中心有一个无创的连续的经皮的二氧化碳检测仪，可以动态观察是不是从清醒到睡眠出现了低氧血症，二氧化碳一点点在升高，动态观察血气变化，帮助诊断低通气问题。

（采访）主任，做基因检测，做多导睡眠监测，做核磁共振，做胸片这些检查，除了要诊断这个疾病，还要去排除很多其他可能导致低通气的疾病。

对，没错。