（采访）主任，先天性中枢性低通气综合征都会有哪些症状表现？

先天性中枢性低通气综合征，它是一种罕见病，最主要的表现就是，白天的时候一般没有什么表现，入睡以后出现我们称之为低通气，睡着以后不呼吸了，或者呼吸非常表浅，导致一个是二氧化碳潴留，一个是低氧血症，导致后面一系列的问题。

（采访）主任，患者在睡觉的时候，呼气和吸气都不进行，或者是很轻微地呼吸。

对，整个呼和吸都非常浅，导致二氧化碳潴留、低氧血症，就会出现缺氧的表现和二氧化碳潴留的表现，比如早上起来会头疼，觉得浑身没劲，觉得非常困，其实都是低氧和二氧化碳升高的表现。

长期慢性缺氧会导致红细胞增多症，还有可能会出现肺动脉高压、右心衰等，可能小朋友会因为肺动脉高压、右心衰死于心脏的问题，也有可能是因为红细胞增多症，死于红细胞增多症继发的或后遗的一些并发症。

再有就是二氧化碳潴留，二氧化碳其实是非常重要的调控呼吸的一个机制，二氧化碳潴留如果没有反应的话，就有可能出现夜间猝死，称之为二氧化碳麻醉，二氧化碳抑制，就会出现夜间猝死。

因为全世界报道只有1000多例，国内也只有20多例报道，也可能存在这样一个现象或者问题，不管医生也好还是家长也好，对这个疾病可能不太认识，也不够重视，因为是在夜间发病，医生对这个疾病可能也不是特别了解，它是一个罕见病，有一些有可能被漏诊、误诊。

（采访）主任，这样的患者在白天是可以没有任何症状的是吗？

一般病人在白天是没有任何症状的，特别严重的在白天也可以出现低通气的表现。

（采访）主任，像CCHS（先天性中枢性低通气综合征）这个疾病本身，会不会导致孩子很容易得其他的一些病？

基因的问题会导致，比如血压调节的异常，心脏调节的异常，还有包括体温调控的异常等等，都属于自主神经功能的调节异常。再有一些CCHS患者可以伴发像先天性巨结肠，吞咽困难这样一些问题，实际上跟这个基因负责的功能有关系。