（采访）首先请您来给我们介绍一下，先天性中枢性低通气综合征是怎么回事？

先天性中枢性低通气综合征，它是一种罕见病，非常罕见，全世界也就1000多例的报道。

主要是因为呼吸中枢出了问题，白天的时候一般没有什么表现，入睡以后出现我们称之为低通气，睡着以后不呼吸了，或者呼吸非常表浅，导致一个是二氧化碳潴留，一个是低氧血症，导致后面一系列的问题。

（采访）主任，患者在睡觉的时候，呼气和吸气都不进行，或者是很轻微地呼吸。

对，整个呼和吸都非常浅，导致二氧化碳潴留、低氧血症。就会出现缺氧的表现和二氧化碳潴留的表现，比如早上起来会头疼，觉得浑身没劲，觉得非常困，其实都是低氧和二氧化碳升高的表现。

长期慢性缺氧会导致红细胞增多症，还有可能会出现肺动脉高压、右心衰等，可能小朋友会因为肺动脉高压、右心衰死于心脏的问题。也有可能是因为红细胞增多症，死于红细胞增多症继发或后遗的一些并发症。

再有就是二氧化碳潴留，二氧化碳其实是非常重要的调控呼吸的一个机制，二氧化碳潴留如果没有反应的话，就有可能出现夜间猝死，称之为二氧化碳麻醉，二氧化碳抑制，就会出现夜间猝死。

（采访）主任，全世界才有1000多例，在我国也就是说例数也很少。

对，在我国例数也非常少，一般都是一例、两例的个例报道，我们曾经对在中国发表的先天性中枢性低通气综合征的病人做了一个统计，大概有14篇文章去报道这个疾病，一般都是个例报道，加在一起大概有20多例的报道。