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脊髓小脑性共济失调(企鹅病)都有哪些类型?有什么不同?

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2020
2021-07-22 09:40:10
三级甲等

陈彪 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学宣武医院 神经内科 科室副主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)脊髓小脑性共济失调都分为哪些类型呢?

脊髓小脑性共济失调,统称又叫遗传性共济失调,大部分是由基因突变导致的。目前大概有四十几种已经发现的跟基因突变有关的脊髓小脑性共济失调。

遗传基因不同,导致了临床表型也会有所不同,我们统称叫做SCA,SCA就相当于脊髓小脑性共济失调的英文的缩写。SCA3,可能更容易出现眼球突出、面具脸、震颤、运动迟缓,像帕金森那样的症状;SCA2,这种病人他的腱反射不是亢进了,是减弱了;SCA7,可能出现眼睛眼底视网膜变性,出现一些视觉的问题;SCA1很容易出现认知障碍。

但是他们的临床特征跟脊髓小脑性共济失调有关系,所以我们把他们归到一类。

(采访)就是我们根据遗传基因还有临床表现不同,将它分成了40多种类型?

目前发现的有40多种类型。

(采访)我们最常见的是哪些呢?

现在最常见的是SCA3型,这个是我们中国人里面比较常见的,SCA3型的基因突变跟其他的不一样,可能眼球突出比较明显,而且有相当一部分的病人可以伴有帕金森的表现,比如说震颤、运动迟缓,所以这个是比较常见的。其次SCA2型、SCA1型也相对是比较常见的。

(采访)这么多的类型,除了遗传基因还有临床表现不同之外,在诊断和治疗方面有没有不同?

在诊断上还是会有不同,因为你首先得根据他的临床表现,对他属于哪个基因突变有所判断。当然目前的遗传基因检测的手段相当普及,也可以通过直接做遗传基因的检测,来确定属于哪一个类型。但之前如果没有基因检测技术,或者有一些基因突变还没有被发现的情况下,我们主要是根据临床表型来分类。

在治疗上基本上差不太多,目前对这个病的治疗手段还是非常有限的,没有专门针对这些基因突变导致的缺陷进行治疗的办法。