（采访）目前对于Duchenne型肌营养不良的治疗方法都有哪些？

抗肌萎缩蛋白引起Duchenne型肌营养不良跟Becker型肌营养不良它是一个谱系，就有很重的，也有很轻的。所以我们的惯例是对症下药，轻重不一样治疗方案是不一样的。

对于比较严重的Duchenne型肌营养不良，我们有多大劲使多大劲，因为寿命是短的，瘫痪的比较早。基本上从几方面去治疗。一个是康复，防止跟腱挛缩，另一方面肌肉力量比较差的时候，还有一种办法就是在皮肤表面粘上肌贴。肌贴是运动员用的，比如打篮球的运动员肩膀或者哪地方贴一块胶布，那就是肌贴，增加肌肉的稳定性，同时往上拉一下，有助力的作用。

再一个有些肢具，比如跟腱挛缩了，一方面做康复，另一方面给他用脚踝的护踝。护踝分两种，一种是运动型的，还有一种医用型的，把脚摆正，两边带着一小钢板，弹性的钢板，把脚摆正，同时把脚尖往上拉着来预防治疗跟腱挛缩。当然还有一种是站斜坡的办法来治疗跟腱挛缩。

所以在康复治疗里边，我们基本上建议小孩的家长让孩子把脚泡一下，泡完了要轻轻地去拉跟腱。因为大人的手很重，小孩肉很软，不要太用力，每天做两次，每次做十多分钟就可以，还有站斜坡。泡脚按摩、站斜坡这一套下来，只要是每天坚持做的，跟腱挛缩很少发生。所以我们通过这个方法，我们也看家长是否真正去做了，真正很用心做康复，跟腱保持得非常好。

药物治疗方面，一方面用一些保护肌肉的药物。还有根据国外的研究，最近20年的研究发现用激素治疗，在吃的过程中，一开始在十多年以前，主张用十天停十天，效果不是很好，改成了用十天停四天，后来最近五六年看了也不好，就改成了每天都吃这个药，这是Duchenne型肌营养不良。

吃激素有副作用，会骨质疏松，会引起钾的丢失，会引起白内障，会引起孩子的肥胖，这些副作用，但是权衡利弊，给孩子带来的益处要远远大于害处，所以到目前20多年了，大家一直在用这个治疗。基因突变本来就容易引起骨质疏松，吃激素后骨质疏松会加重，我们要给孩子补充维生素D，补充钙来预防骨质疏松，还有补充钾。还要预防激素引起的激素性疾病，吃支链氨基酸，当然在这期间因为肌肉有水肿，我们要吃依普瑞酮，同时还吃一点沙丁胺醇。当心脏不好的时候，我们还要吃西洛他唑这些药物，改善一下血液循环。

当然最近国外的研究还有说用二甲双胍加上精氨酸来配合增加这个病的肌肉的力量，这些我们都根据孩子的年龄来逐渐增加的药物。一般小孩四岁、三岁很小的时候药不能用太多，我们给他用点激素，补点钙，补点钾，别的都不用，但是到了六岁之后，我们慢慢就要加别的药，来加大疗效，这是Duchenne型肌营养不良。

Becker型肌营养不良的治疗，如果是倾向于Duchenne型肌营养不良，比较重的，也按这个方案治疗，但是激素没有用那么多，我们可以用以前的方法，用五天停五天。再比较轻的每个周末用两天，一个月用八天，比较轻的病人。

还有一个特殊情况，Becker型肌营养不良四种类型里边，其中有一个痉挛疼痛综合征。这种类型基本上给孩子用辅酶Q10、艾地苯醌，量比较大的，再加上左旋肉碱，基本上症状能给它解决。到了30多岁了，出现了性连锁心肌病，如果四肢力量是正常的，一般建议找心脏外科大夫做心脏移植，基本上是这么去治疗。

（采访）您提到的激素用药，它是治疗假肥大型肌营养不良症引起的一些症状，还有一些并发症，还是针对基因病致病基因去治疗呢？


这个治疗是根据它的发病机制，对任何病的治疗都是纠正不正常的病理生理过程。激素不是基因治疗，无法修正基因。当然我们现在国外也在研究，用腺病毒办法把基因带进去，或者做肌母细胞移植，把好的基因带到肌肉去，但这些方法目前还不是成熟的方法。

用激素治疗的目的，做肌肉活检可以看到肌肉里边有炎的损害。炎损害一个是细胞免疫和体液免疫，在肌肉里边可以看到有大量的补体在坏死肌纤维里边沉淀，它是有炎的过程，所以现在国外研究出来，用激素把这炎消掉，消掉之后，这个症状慢慢的就发展慢了，不是好起来。小孩如果三岁开始治疗，这个时候力量可以好转。但是到一定年龄后，这个病发展规律是到了七岁以后开始往下坡走，走下坡路，八岁九岁就瘫了，如果不治就开始走下坡，这时候从三岁开始治疗，延缓这个过程的发展，下降的慢一些。

我们曾经做了一个计算，如果不治疗话，这孩子肌肉的脂肪化每年增加5%，当达到50%的时候就瘫掉。用这个方案治疗之后，每年增加1%，可以大大的延缓。目前还有别的治疗手段在不断地出现，所以治疗方案过一年可能要更新一下，再过一年又要更新，为什么？我们用激素给病人争取了一个走路生存的时间，我们用最新的治疗方法再加到里边去。

现在国家对罕见病的研究有绿色通道，很多新的国外的药物到中国来寻求合作，对病人都是一个很好的机会。我们这么治疗之后，重型的就会把别的治疗方式手段也得加上，估计2019年可能会有新的药物继续增加到我们研究方案里边去。