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假肥大型肌营养不良症应该和哪些疾病区分开?

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2020
2019-02-18 09:26:35
三级甲等

袁云 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 神经内科研究室 科室主任 博士导生师

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视频字幕

(采访)临床上容易把假肥大型肌营养不良症和哪些疾病相混淆,早期的一些症状表现比较相似?

早期小儿童出现肢体无力,有几种病,一个就是神经方面,早发的这种遗传性周围神经病可以这样。肌肉方面就是一个先天性的肌无力综合征,特别像重症肌无力,也可以生后发病,力量差,还有先天性肌营养不良,先天性肌病,这些都要跟它鉴别,还有就是早发的儿童的脊炎,炎性脊柱病。

当然这里边差别方面,一般大夫都要区分肌肉是肌纤维本身问题,还是神经坏了引起肌肉的无力,这两者鉴别我们基本查一个肌酸激酶。在神经或者先天性的遗传性周围神经病,肌酸激酶是不高的。在肌肉病里边肌纤维受到影响,是会高起来的。当然先天性肌病略高一点或者是不怎么高,在先天性肌无力综合征也是不高的。

怎么来进一步鉴别?就是做肌电图跟神经传导。如果是先天性的周围神经坏了,我们做肌电图检查就是神经传导慢了,有个波幅下降。再一个肌电图是神经源性损害,所以这个肌电图一下把两者鉴别开了。在肌肉病的时候,无论是先天肌病还是肌营养不良,肌电图都是肌源性损害。

但是有时候挺难做,因为做肌电图小孩要配合,所以儿科做肌电图有时候要哄着孩子,好好哄着,而且扎肌电图有点疼,孩子乱叫。这个时候我们往往是有时候查肌酸激酶,很高的话首先按照概率来算,可能是假肥大型肌营养不良,再一个如果查肌酸激酶,激酶高于正常十倍以上,肌电图可能做的意义不大,因为基本上这一部分人都是肌源性损害,肌电图比较痛苦,可以省掉了,但是鉴别不开的时候还是需要做。

但是不同病预后不一样,发展不一,比如先天性肌无力综合征,小孩也是没劲,但是用点改善神经传导的药物可以有奇迹般的效果,很快就好起来,先天性肌病跟肌营养不良不一样,它不怎么发展,或者随着年龄增加慢慢好转,跟假肥大型肌营养不良症完全不一样,假肥大型肌营养不良症不治疗是一直加重,一直往下走。所以鉴别诊断也是很关键,但是现在手段很多,鉴别起来也并不难。