（采访）确诊是不是假肥大型肌营养不良症需要去做哪些检查？

对于这个病的诊断，我们要通过几个方法去做，要达到什么目的呢？第一确定是不是抗肌萎缩蛋白丢失。第二到底是假肥大型肌营养不良里面的Duchenne型肌营养不良，还是Becker型肌营养不良。诊断这个病，定性诊断，确定抗肌萎缩蛋白病，一个是肌肉活检，一个是基因检查。

在研究的历史里边，首先是发现蛋白之后做了一个是肌肉活检的蛋白染色，在假肥大型肌营养不良，Duchenne肌营养不良做免疫染色之后，蛋白是完全丢失掉的。但是Becker型肌营养不良多少能看到，有些肌纤维上面蛋白还有一点痕迹，有一点就提示要好一些。

目前基因检查现在是越来越简单了，做二代测序，撒大网，几十个基因都能查，包括了诊断与鉴别诊断。基因检查后，如果通过二代测序，能找到抗肌萎缩蛋白基因突变，也可以协助我们诊断这个基因是有问题的，引起Duchenne型或者Becker肌营养不良。但是是Duchenne还是Becker，一方面根据基因检查的结果，还要根据另外的参考指标，一个是我们肌肉活检，看蛋白是否完全丢失。

还有一个给病人做核磁共振，核磁共振是看大腿、小腿，如果到了七岁核磁完全正常，基本不是Duchenne型肌营养不良，有可能是Becker型肌营养不良。

再一个就是根据肌酸激酶检查，一般Duchenne型肌营养不良肌酸激酶会很高，Becker型肌营养不良是略微低一点。还有查肌酐，大家知道肌酐是基本检查肾脏的，但是肌肉病里边有个奇怪的特点，就是假肥大型肌营养不良，Duchenne型肌营养不良，肌酐是低的。如果肌酐是好的，我们就倾向于可能是Becker型肌营养不良。

当然在这里边更关键的就是区分假肥大型肌营养不良的Duchenne型和Becker型，开始是依靠临床表现，五岁前发病的是Duchenne型肌营养不良，七岁后发病的是Becker型肌营养不良。

症状，通过查体看孩子力量怎么样，因为小孩查体挺难的，不配合，有时候有一些条件反射性的给他做，比如这个小孩在那玩，我们从后边把两个胳膊给他架起来，突然一架，他要条件反射往下压，来判断力量怎么样。如果这个孩子三岁、四岁之后，没有力量，架不住，就要小心，可能是一个Duchenne型肌营养不良。如果能架得住，可能就是Becker型肌营养不良。

所以有很多方法去区别，有临床肢体无力的症状，有基因的检查，还有肌肉活检、核磁、肌酸激酶、肌酐这些方法去区别。为什么要做区别？区别的目的是把握分寸治疗，按什么力度去治，这是目的。

（采访）要想确诊是不是假肥大型肌营养不良症，做基因检测其实就能百分之百确定？

不，很大一部分能，因为Becker型肌营养不良里边，有些跟Duchenne型肌营养不良是重叠的。所以这个时候单纯靠基因检查有时候查不出来。做了肌肉活检，蛋白完全丢失掉，常规的手段查不到，后来琢磨研究新的方法，查mRNA，信使RNA，比DNA更敏感一些，通过这个方式去查，但比较少。

（采访）要想确诊是不是假肥大型肌营养不良，除了肌肉活检，基因检测，还有一系列查体，这么多部分才能构成金标准是吗？

对，金标准最关键的一个是肌肉活检、基因检查，其他那些指标是帮助我们区分是Duchenne型肌营养不良还是Becker型肌营养不良，来区分轻重的。