本项目内容获授《中国大百科全书》电子版收录 “健康中国”新媒体工作委员会首批成员单位
中国科学技术协会“科普中国”合作项目 获得中国医药互联网应用技术高峰论坛:最佳医学教育奖
获得国家卫健委宣传司指导、《健康报》社主办2017健康科普大赛“十佳科普视频”奖 获得“2017年度中华精准健康传播十大新闻事件”
当前位置:首页>罕见病>假肥大型肌营养不良症

为什么X染色体会突变出Duchenne型和Becker型两种肌营养不良?

2
|
|
分享
|
48303
|
2020
2019-02-18 09:25:40
三级甲等

袁云 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 神经内科研究室 科室主任 博士导生师

[vod:doctorname_2] 点击查看完整专家简介>>

视频字幕

(采访)假肥大型肌养不良症是遗传病,是由X染色体决定的,为什么X染色体又会分为两种,一种是Duchenne,一种是Becker型的?

分类型是跟基因突变的部位有一定的关系。因为我们在医学上看抗肌萎缩蛋白在什么地方?它是在肌纤维膜上,在肌纤维膜上它有一个肌聚糖蛋白,跟它结合形成一个复合体,好几个蛋白在一起。抗肌萎缩蛋白在不同区域的突变,引起的轻重是不一样的。因为蛋白分N端、C端,中间是一个杆状,靠末端这个地方比较重,靠前面这一端就相对比较轻。

所以从基因突变来讲,靠前边这一端的基因突变引起的是Becker。靠后边这个地方50多外显子,外显子基因的长度大概是79个外显子,待了50多位,这个地方突变往往是DMD,就是假肥大型肌营养不良症,Duchenne型肌营养不良症,比较严重的,所以跟突变有很大的关系。

(采访)突变位置的选择也就是基因选择了。

对,随机的。