（采访）假肥大型肌养不良症分为哪些类型？

假肥大型肌营养不良是因为抗肌萎缩蛋白的基因突变导致的。按照传统来讲分两种类型，一个是最严重的叫Duchenne型肌营养不良（杜氏肌营养不良），也称为恶性肌营养不良。还有一种类型叫Becker型肌营养不良，属于良性的肌营养不良。这两者发病的时间，临床表现进展速度都有很大的差异。

（采访）恶性的肌营养不良症有哪些特点呢？

Duchenne型肌营养不良的临床特点，第一从发病来讲，基本上是在五岁以前发病，多数孩子三岁到五岁开始出现症状，但是常常这个孩子问起来以后，发现孩子出生后早期运动发育迟缓。比如一岁会走路，八个月会爬，这样的孩子基本上是一岁半左右，往后延迟走路的时间，同时很少在走路前会爬的。

会走路之后，细心的家长会注意到什么问题？第一，孩子不会蹦。一般小男孩在床上蹦，能连续蹦，这样小孩可能顶多蹦一下，再来一下，不能连续蹦。第二这样的孩子走路一摆一摆，走的慢。还有蹲下起来，小男孩啪就起来，这样的孩子要慢慢地起或者扶一下膝盖。再一个就是上台阶，要一个一个上或者扶着上，跟别的小孩不一样。再一个就是跑的慢，追不上别的小孩。

所以这个时候如果孩子在运动方面发育延迟，就要怀疑可能有这方面的问题。

（采访）除了爬、跑、坐，还有运动功能受到一定的限制之外，身体形状较正常的婴儿有没有一些异常？

早期基本上看不出来，但是到了三岁左右，细心的家长就会发现孩子在外形上小腿变粗。还有的家长说孩子蹲在地上玩的时候脚后跟不着地，跟腱挛缩，这是比较早期的出现。

还有一个导致父母带孩子去看病的原因，就是孩子上幼儿园了，大家都知道上幼儿园要去查肝功能，常规的检查一查孩子转氨酶很高，就到医院筛查肝功能，结果筛查来筛查去肝脏没事，包括有些小孩做了肝穿，做穿刺病理检查，肝脏完全正常。这个时候大夫提议查肌酸激酶，一查肌酸激酶，就是几千上万。这种状况下，大概百分之八九十就是假肥大型肌营养不良，Duchenne型肌营养不良。

所以我们把这个病分成几大阶段。症状前期，大概在三岁左右以前，还没有出现无力的表现。还有能走路这段时间，瘫痪前期。而后慢慢瘫痪，瘫痪早期跟瘫痪后期。这段时间如果不治疗，基本上八岁就瘫掉了。如果不治疗，大概十二三岁就开始出现心脏问题，呼吸不好，平均16岁半死掉。所以很多小孩，一追问家里面舅舅什么的，大概十几岁就死掉了，就是这个病，若不治疗一般不超过25岁。

但是Becker型肌营养不良发病晚，一般来讲是七岁之后慢慢出现症状，这个时候再一查，孩子走路跟Duchenne型肌营养不良类似，但是发展的慢，出现症状晚，有很大差异。有的Becker型肌营养不良最轻的一种就是激酶高，到了20岁，30岁什么症状都没有，就是激酶高。但是到了30岁之后，四肢没事，结果心脏有问题，出现一种病叫性连锁心肌病，心脏坏了。

还有一种比较轻的Becker型肌营养不良，就是痉挛疼痛综合征，表现就是小男孩在外跑，活动时间长了以后，肌肉出现痉挛、抽筋、疼痛。

还有第三种类型，也是比较轻的，叫股四头肌肌病。股四头肌肌病就是大腿前部这一块肉先坏，坏之后孩子走路上台阶受到很大影响。

再一个经典的就是四肢型的无力，我们叫肢带型肌无力，就是肩带肌跟盆带肌无力，上肢举不起来，下肢走路上台阶抬不起来，这是比较经典的Becker型肌营养不良，跟DMD类似，但是发展的慢，发病晚，这是两者的差异。

（采访）Becker型肌养不良症早期症状跟Duchenne型的肌营养不良症的症状其实是一样的，只是发病时间推迟。

对。

（采访）但是Becker型肌营养不良症根据严重程度，有的严重的会导致心肌病，有的可能就是四肢无力这种情况。

对。还有就是什么重要都没有，单纯高CK（肌酸激酶），还有的只出现痉挛疼痛综合征，但四肢力量是好的，都是比较轻的。