（采访）主任，原发性纤毛运动障碍容易确诊吗？会不会容易漏诊？

原发性纤毛运动障碍的确诊，我们有确诊的依据或者实验室检查，但是这种实验室检查可能很多地方不能获得。

对于不能获得确诊实验室检查的时候，我们其实是通过临床表现可以考虑到的。

反复的或持续的上下呼吸道感染，然后反复的肺炎、支气管炎，最后发展成为支气管扩张，这是一点要考虑。

另外反复的鼻子的症状，鼻窦的症状，流脓鼻涕等等这些表现，也可以提示我们要想到这个疾病。

另外就是内脏转位，右位心也提示我们要考虑这个疾病。

还有一个就是新生儿期如果出现临床表现，新生儿期的呼吸困难，呼吸窘迫，另外就是反复咳嗽、咳痰这些表现。

如果这四条里面出现两条，其实就要考虑，是不是可能是原发性纤毛运动障碍，这是我们从临床上考虑。

如果我们临床考虑以后，其实现在可以做个筛查试验。筛查试验现在一般用鼻呼出气一氧化氮的检测。

如果是原发性纤毛运动障碍，鼻呼出气一氧化氮检测水平是降低的。但是这时候也需要和一些疾病鉴别，因为有些其他疾病也会引起鼻呼出气一氧化氮降低。鼻呼出气一氧化氮水平测定是一个初筛试验。

还有一个检查就是，我们做电镜的检查，做纤毛上皮的透射电镜检查，在电镜下面看纤毛的超微结构有没有异常。目前这种电镜检查还是诊断原发性纤毛运动障碍的金标准。

还有一个就是基因检查，因为基因检查现在也越来越普及，抽父母和孩子的血做基因检测就可以。

但是这个检查也不是百分之百都能确诊，因为我们现在发现的，导致原发性纤毛运动障碍的已知基因，只能在百分之六七十的病人身上出现，还有百分之三十左右的病人，我们没有发现任何的基因缺陷，所以基因检测是不能百分之百诊断。另外毕竟基因的检查，费用还是昂贵的。