>>>如何早点发现孩子是否得了粘多糖病？

首先这也就是我今天为什么愿意来到我们的《医学微视》这个栏目，来做一个科普的宣传，大家都要重视起来，遇到一个宝宝，就是哪个病也不像，辗转几家医院也确诊不了，可是这个宝宝就是不对劲，要想到是不是遗传代谢病的问题，做一个尿筛查。

尿检的话因为取材比较方便，价格也比较便宜，比方说我们现在查尿里边的酶的活性，这个酶基本上我们的病人就是0，可是正常人都是正常值，他才是0，同时做一个基因突变的一个检查，他就是典型的基因突变，再加上他的临床表现，随着我们人类基因组计划的完成，基因的这个检测是越来越普及，所以想到这个病，一定要做一个酶学的检测，同时做一个基因学的检测，然后必要的时候，就去（找）相关的遗传代谢病的门诊的专家，找到这样的专家来确诊。

比方说我所有的病人来跟我讲，他们都是诊断了两三年，全国各地也是各个医院，各个科到处跑，最后才去遗传代谢病的门诊得到了诊断，这样的话其实已经就延误治疗了。

好像是来我们医院就诊的，找到我的这些病人，我仔细问了一下，大部分是骨骼的问题，还有就是智力的问题，还有就是肝脾肿大的问题，就是这些病人比方去消化科了，因为肝脾肿大，骨头的问题去骨科，因为智力的问题去神经科，可能会以为是甲状腺功能低下就去内分泌科，可是一查甲状腺素这些都是正常的，以为是佝偻病去补充钙、维生素D3，也是没有效果的，去神经科以为是智力低下或者是孤独症，可是诊断也不符合，所以说有的时候就是各种原因造成了误诊。

我今天就想提醒各位家长，各位观众，不太容易确诊的病，要想到这个病，做一个尿筛查，做一个酶学的检测，做一个基因的检查，早期诊断这个病。

为什么说我们所有的教科书，或者我们的指南里边都规定两岁以下治疗？因为两岁以前粘多糖的物质沉积，第一范围比较小，量比较少，孩子脏器功能非常的好，但是两岁以后就相反了，你那么多的物质沉积，时间又那么长，功能又受损，这个时候你再移植的话，效果就不如两岁以前，这个道理大家应该懂。

但是两岁以前往往现在国内诊断都比较有问题，不认识，所以这就是一个我今天愿意来不停地讲这个事，引起重视。

我们比方说就要查他的酶学，这个酶基本上我们的病人就是0，可是正常人都是正常值，他才是0，同时做一个基因突变的一个检查，他就是典型的基因突变，再加上他的临床表现。