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粘多糖沉积会导致儿童出现哪些表现?

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2019
2017-11-24 09:59:55
三级甲等

师晓东 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科 科室主任 教授

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视频字幕

>>>粘多糖沉积会导致儿童出现哪些表现?

这个问题问的非常好。

比方说肝脏和脾脏,它正常有肝功能,脾脏也有脾脏的功能,有它正常的结构,因为这些物质它堆积在这个部位,首先从表面上看,你觉得它长大了,肝脾都大了,它大了这些物质自然会影响原有细胞的一些功能,所以这个孩子就肝衰竭,出现了问题了,脾功能亢进出现了问题,甚至于出现贫血了,血小板减少了,以为是血液病,其实是由于脾脏增大,继发的脾功能亢进。

甚至于家长跟我讲,有些病人以为口齿不清,做了舌系带溃疡的手术,做完以后才发现他是一个粘多糖(患者),这些物质沉积在咱们舌系带,有些因为视力不好,听力不好,这些物质沉积在这些部位。

有些孩子好像是呆小,好像是痴呆,也不爱搭理家长,叫他也不搭理,小朋友也不能合群,其实他就(是因为)影响了正常的脑功能,这些物质沉积在里边,占据着原有器官的一些结构的位置,引起了正常的功能的受损,表现出来的一系列临床表现。

如果沉积在骨头的话,小关节就是那种尖尖的,孩子好硬,关节都不能屈伸,特别特别的硬,你摸的时候没见过那么硬的手掌关节,腿是特别细,膝关节到处都沉积的物质,它不能动,就是固定的位置特别僵硬,这样的一种状态,他当然行走就受困难了,就不能够行走,坐轮椅来的,所以他渴望外边的世界,渴望行走,走不了,疼。

还有孩子疼疼得睡不着觉,还有就是耳鼻喉局部的那种受累,就像鼻炎似的,睡眠睡不着,打鼾。