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父母都没病,为什么孩子会得法布里病?

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2020
2019-10-14 16:02:38
三级甲等

张巍 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 神经内科

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视频字幕

我们知道基因遗传,比如父亲或母亲一方携带,或者是双方携带,导致后代患病,最后通过我们的一些遗传规律能计算出来,后代有多大的比例会得这个病,这是一个遗传的常见的情况。

反过来,比如一个病人确诊了法布里病,经常患者的父亲或母亲会确诊是,同样的验证存在相同的基因缺陷,来完成整个家系的验证。

但是我们在工作中也确实发现有一些患者他自己是患者,但是他的父亲和母亲做了同样的基因位点的检查之后发现是正常的,也就是说存在这种新发突变的可能,比如胚胎形成过程中,受到一些外界的影响,比如导致的DNA的自发的突变,而不是由父母传递下来的,会产生这种情况。