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法布里病患者可以结婚生子吗?

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2020
2019-10-29 16:14:15
三级甲等

张巍 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 神经内科

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视频字幕

(采访)法布里病的患者还可以正常的结婚生子吗?

是可以正常结婚生子的,病人是X连锁遗传,这样的一个遗传方式,很多人可能会想到怎样生一个健康的宝宝。如果得病的是一个男性患者,我们从遗传方式上可以看到,男性患者的后代,如果生的是一个儿子,是个男孩,不会把基因传递下来,因为我们知道致病缺陷的基因是在X上,不会由男性患者传递给男性后代,也就是爸爸不会传递给儿子,爸爸百分之百会把缺陷性的基因传递给自己的女儿,也就是说男性患者的后代儿子是不发病的,女儿是肯定会携带缺陷基因的。

所以我们的建议就是说,男性患者其实是选择性的生育,就是不要生女孩,生男孩。但是对于女性患者来说,他只要跟一个健康的男性结婚,我们可以看到他的后代的发病几率,不管是男性还是女性,生男孩,生女孩,发病几率都是50%,也就是说有一半的几率发病,但是还有一半有可能是健康宝宝。所以通过我们现在的医学技术,我们完全可以做到就是避免缺陷基因,生下一个健康的后代。

(采访)法布里病在产前诊断能筛查出来吗?

法布里病是这样的,在产前的时候,我们会建议法布里病的患者,到了生育年龄有生育的计划之后,我们会建议一定要做一个产前咨询,然后同时和产科的医生坐下来,我们一起来讨论这个问题。作为优生优育的内容来讲,法布里病完全可以在患者的孕期的时候去避免,通过比如羊水穿刺的检查,来直接做缺陷基因的筛查。妈妈如果是患者,直接做缺陷基因筛查,这时候可以发现怀孕的宝宝是不是携带了缺陷基因,来决定到底是不是健康的后代,这个是完全可以做到的。