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法布里病是怎么遗传的?

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2020
2019-10-14 16:02:38
三级甲等

张巍 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 神经内科

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视频字幕

(采访)我们知道法布里病它是一个遗传病,它是怎么遗传的?遗传方式是什么?

法布里病是X连锁遗传,一说到X连锁遗传的时候,大家都会想到是X连锁显性,还是X连锁隐性,作为法布里病来说,有它的特殊性。早期研究这个病的时候,一直认为是X连锁隐性遗传,X连锁隐性就意味着女性是一个携带者,比如妈妈携带了致病基因,也就是儿子会发病,这是我们常见的X连锁隐性遗传的特点。

法布里病随着研究最后发现其实不是这样的,法布里病男性和女性都是患者。所以这个病虽然是X连锁,但是称为X连锁伴性遗传,不管是男性和女性,都会同等的发病。