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额颞叶变性会遗传吗?

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2020
2020-05-12 10:14:48
三级甲等

徐俊 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京天坛医院 神经病学中心 博士生导师

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视频字幕

(采访)额颞叶变性它会不会遗传呢?

这个问题就是关键。在我们牵头发起的注册登记研究当中,额颞叶变性我们可以分为两类,一类就是遗传性,一类就是非遗传性。

遗传性当中,因为过去检测手段比较落后,费用也比较昂贵,所以在中国一度认为,额颞叶变性的遗传比例低于西方人。

但是最近十年我们的研究,联合国内同道多家医院,发现用全外显子检测,发现了相当多的个体,他是携带有突变基因。也就是说随着技术的进步,更多的额颞叶变性或者是额颞叶痴呆的患者,是能够发现有突变基因存在的。这一类在国际文献报道是差不多1/4-1/3。如果要做全基因组检测的话,这个比例可能还要再高一些。

就是我们不仅仅能找到突变基因,可能还有一些易感基因,还有一些不稳定基因,甚至通过其他的组学,还会发现新的参与到疾病的一个发病的因子或者是推动。

(采访)它是有遗传的突变的基因,额颞叶变性是不是一个遗传病?

按照比例的话,我们就可以说是1/4-1/3人群,是一个遗传性疾病。

另外散发性当中,它是散发,也可能就是在受精卵到胚胎过程当中,它的染色体重组出了一些问题,任何一些细微的变化都会造成他功能不稳定。进入到成年后期,老年前期的时候,他的基因功能出现了退化的话,就必然会出现这类的损害。

所以说在认知障碍领域,额颞叶变性是最多与遗传因素,与基因研究相挂钩起来的疾病。