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没有家族史,孩子为什么会得遗传性掌跖角化病?

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2020
2019-09-16 10:01:02
三级甲等

崔勇 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中日友好医院 皮肤病与性病科 副院长 博士生导师

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视频字幕

(采访)如果家族当中没有人患遗传性掌跖角化病,但是生出来的小孩却得了这个病,这是什么原因?

这种情况是有发生的,在医学上就会称为一个叫做散发病例,散发病例如果确诊是遗传性掌跖角化病,有几个可能性。

第一个可能性就是这个孩子发生了基因突变,他的家族里没有这个基因,也没有这个突变,但是他突变了,这突变是哪来的?有可能是各种诱因导致的基因突变,这是有可能的,因为自发突变是可以发生的。

第二种可能就是一个遗传变异的情况了,他的父母可能有这个疾病,但他没有表现出来,或者是表现的非常的轻,遗传给他,这个子代表现完全外显了,也可以出现这样的疾病。

第三个可能就是基因累加作用了,如果这两个父母他们都携带这个基因,但在他们身上都没有发病,他们是个隐性遗传的,到了孩子这里变成了一个纯合子,他就发病了,这也是可以的,因此所有的疾病发生,一定是遵从遗传学的定律,除非你是一个偶发的突变,有其他原因导致的突变,那就是另外一回事了。