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Prader-Willi综合征患儿,长大后会有生育能力吗?

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2020
2019-07-05 15:16:10
三级甲等

闫洁 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 临床营养科 科室主任

[vod:doctorname_2] 点击查看完整专家简介>>

视频字幕

>>>Prader-Willi综合征患儿,长大后会有生育能力吗?

(采访)Prader-Willi综合征患者会有生育能力吗?

至少目前上来讲,还没有说有生育能力,没有报道。

从基因分型,理论上推测基因有四种形式,不同的发病机制,也就是说不同的基因的缺失的特点,理论上分析生育性的可能性是非常小的。

最常见的一种父源性的染色体这一段印记基因缺失,分析生育率也是不到1%的。 

对于比较更加少见的,比如基因的微缺失,或者平衡易位,本身这个病的发病的机制来讲占不到1%,这两种疾病理论上分析遗传性可以占到50%。

(采访)理论上可能还是有一点生育能力的,但是目前没有发现有生育孩子的这些患者?

对。因为基因会表达在功能上,基因缺失了功能没有了。