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为什么说Prader-Willi综合征早期诊断很重要?

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2020
2019-07-05 15:11:06
三级甲等

闫洁 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 临床营养科 科室主任

[vod:doctorname_2] 点击查看完整专家简介>>

视频字幕

>>>为什么说Prader-Willi综合征早期诊断很重要?

(采访)很多先天性疾病或者是遗传病,如果在新生儿期没有及时发现,没有及时救治,可能会延误最佳救治时间,Prader-Willi综合征如果没有及时发现会不会延误病情?

肯定会的。

比如在新生儿期或者婴幼儿期,喂养上特别困难,这个时候还会有一定危险性,叫肌无力,肌无力除了四肢肌无力,就是动作发育慢,呼吸肌也发育落后,就会有呼吸困难,容易窒息,呼吸功能衰竭等等,是有生命危险的。
 
到大了之后就是肥胖,特别能吃,肥胖就会带来一系列的肥胖相关的问题,所以早期诊断是非常重要的。

(采访)所以如果发现新生儿有这种肌无力的症状,如果有喂养困难,要及时去医院去查一查?

是的。