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Prader-Willi综合征主要与哪些疾病区分开?

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2020
2019-07-05 15:14:32
三级甲等

闫洁 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 临床营养科 科室主任

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视频字幕

>>>Prader-Willi综合征主要与哪些疾病区分开?

(采访)Prader-Willi综合征应该与哪些疾病区别开?

比如在婴幼儿期肢体无力,吃饭不好,要考虑比如缺氧性脑病,感染,还有一些像肌肉病等等,反正肢体无力考虑有没有肌肉病,或者是脑发育不好引起来的。 

对于大一点的儿童,又胖又有生殖器发育不好等等,会有很多综合征在里边,不一一说这些综合征了,特别少见,但是主要的诊断既然发现这些问题,肯定还要通过基因检测,这是金标准了。

(采访)可能会被误诊为单纯的肌无力,如果只是按照单纯肌无力去治疗,会对症状有所帮助吗?

对于肌无力一定要有一个全面的鉴别诊断,不可能针对肌无力去治疗,一定判断肌无力的病因才去治疗的,从病因会做一系列的详细检查的。