（采访）怎样诊断原发性肉碱缺乏症？需要做什么检查来确诊？

原发性肉碱缺乏症，最主要的是靠生化代谢的分析和基因的分析。

比如说生化代谢的分析，现在主要是靠血液的酰基肉碱谱的分析和游离肉碱的检查，典型的原发性肉碱缺乏症的病人，用几滴血就可以很快地看到血液里游离肉碱、酰基肉碱的水平都是降低的，有了这两个指标，基本上就可以判断是不是存在肉碱缺乏及是不是原发性肉碱缺乏。

然后下一步再通过基因的分析，就可以判断病人是不是存在肉碱转运蛋白的缺陷。

引起的原发性肉碱缺乏的可能性，一方面通过生化，一方面通过基因，就可以确诊病人是不是有原发性肉碱缺乏。

（采访）最简单的就是抽血查肉碱。

对。现在抽血检查，可以通过新生儿从脚后跟挤出几滴血来，就可以很快地发现刚出生的孩子是不是有原发性肉碱缺乏的问题。

成年人也可以取几滴血，可以是静脉血、指血，滴在特殊的滤纸上，来检测血液里面游离肉碱，发现是不是有原发性肉碱缺乏症的问题。