（采访）原发性肉碱缺乏症是怎么回事？

原发性肉碱缺乏症是遗传性疾病，或者叫潜在的致死性的遗传代谢病，是比较罕见的病。

原因首先是因为肠道吸收左卡尼汀的能力下降，第二个原因就是肾脏尿液中左卡尼汀丢失太多，这两方面因素造成病人出现严重的肉碱缺乏，就得病了。

（采访）左卡尼汀有什么作用？

肉碱或者叫左卡尼汀，是天然食物里存在的一种维生素，主要在食物里，牛羊肉里含量是最多的。所以健康人获取肉碱的主要的途径就是从食物，还有一部分是自己肝脏合成的，这是一个非常重要的来源。

这种维生素对人体是非常重要的，可以帮助脂肪酸代谢。

（采访）原发性肉碱缺乏症的患者，是不是从食物中摄取的肉碱少，身体不够用才导致发病的？

对。原发性肉碱缺乏症的病人，可能跟平常人吃的是一样的，比如他也吃肉、不挑食、吃正常的食物，但是他发生肉碱缺乏的原因，是虽然吃了足够的肉或者吃了足够的食物，但是肠道不能有效地吸收食物里面的左卡尼汀。

身体的储备不够了，同时还要从肾脏里面不断的丢失，这种矛盾导致身体里出现严重的肉碱缺乏。

（采访）原发性肉碱缺乏症的发病率高吗？

不高。因为原发性肉碱缺乏症属于罕见病，发病率全世界各地，包括中国各地是不太一样的，一般发病率是在几万个人里面有一个病人。

比如按照中国这几年新生儿筛查统计的结果，大概是两万到四五万个新生儿里，会有一个原发性肉碱缺乏症的孩子被筛出来。