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如何判断自己是否患有原发性肉碱缺乏症?出现哪些症状需要警惕?

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2020
2019-07-26 10:29:07
三级甲等

杨艳玲 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 儿科 博士生导师

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视频字幕

(采访)有没有办法可以自己来判断是不是患有原发性肉碱缺乏症?

病人自己意识到有原发性肉碱缺乏症是非常难的,因为大多数病人自觉的问题就是懒,比如说肌肉疼,像运动不耐受,成年人是酒精不耐受,还有一些感觉就是特别怕饿,饿了以后容易出现低血糖,就要赶紧找吃的,但是这样的问题很难让病人意识到自己有原发性肉碱缺乏症。

所以大多数都是通过医学检查,比如说因为没有力气、抑郁症脂肪肝、心肌炎或者因为心律失常到某医院去看病,医生对原发性肉碱缺乏症是有了解的,然后给这个病人做检查,就会发现原发性肉碱缺乏症的问题。

(采访)自身出现哪些情况,可能要警惕有可能是原发性肉碱缺乏症?

第一个就是慢性疲劳、懒,运动不耐受,比如说在上体育课或者去跑步以后,体力的恢复非常慢,全身的肌肉酸疼。

如果是有一些病人在运动以后,比如说长跑的过程中或者长跑以后出现了酱油尿,叫横纹肌溶解,像这种情况更要高度怀疑会不会是原发性肉碱缺乏症。

第二个就是心脏的问题,如果到医院里面检查,发现了莫名其妙的心律失常,比如说房颤或者是早搏,或者是有心肌肥厚,这种情况就需要做一下病因的检查。

第三个需要引起重视的就是脂肪肝,因为是常见病,但是背后有可能隐藏严重的疾病,如果早一点做检查,就可能避免更严重的合并症的发生。