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父母都正常,有可能生出原发性纤毛运动障碍的孩子吗?

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2021-11-24 10:44:27
三级甲等

徐保平 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 呼吸科 科室主任 博士生导师

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视频字幕

(采访)主任,如果父母都正常的话,有可能生出原发性纤毛运动障碍的孩子吗?

对,这个疾病绝大多数情况下是常染色体隐性遗传,所以父母完全可以正常,但是生出异常的孩子。

主要就是父母每个人都有一个异常的基因,而且在一条染色体上,这样的话,每个父母都把不正常的染色体给了孩子,孩子就会出现表现了。所以正常的父母是可以生出异常的孩子的。

(采访)主任,如果已经生育了一个原发性纤毛运动障碍的孩子,怎么样避免二胎也得这个病?

如果我们已知了一个孩子是原发性纤毛运动障碍,他的基因也是明确的,那我们在怀孕第二胎的时候,可以做产前检查,可以通过羊水穿刺来检测基因,看是不是存在这种基因异常,来确定第二胎是不是会存在原发性纤毛运动障碍。