>>>粘多糖病是怎么回事？

粘多糖病它是一个儿童的先天性的代谢性的疾病，一说起来儿童病不就是感冒了，拉稀了，肺炎了，它是一个先天性的一个代谢性的疾病，也可以叫做出生缺陷，它是由于一种酶的缺乏，使得粘多糖这个物质不能被代谢掉，所以它就沉积在各个脏器里面，出现了一系列的临床表现，临床表现是多种多样，有的时候还不容易识别，以至于这个病一般诊断都已经延误了。

它属于罕见病的一种，它发病率的确是很低的，有些孩子就是一种特别丑陋的一种粗糙的一种面容，如果你见过一个粘多糖宝宝，典型的一个面容，这群孩子长得都一样，你都会认识的。

发病机制就是基因突变，导致分解粘多糖的这个酶先天性就没有，它就分解不掉，所以就不停地沉积在各个脏器，随着你年龄的增大，这种器官受累的表现就会越来越重，越来越重，所以有些在青春期就死掉了，有些也就是二十来岁左右就死掉了。

所以我作为一个血液科的医生，我看到这样的孩子，我就想就给大家普及一下这样的知识，让这些孩子早期得到诊断，可以合理的治疗，我们不是说是这个病就没有办法治疗，是可以治疗的。