>>>Prader-Willi综合征产前诊断可以检查出来吗？

（采访）Prader-Willi综合征产前诊断能不能诊断出来？

产前诊断是很难的。

比如已经有了一个孩子是这样，第二胎怕再生这么一个孩子，想做一下产前诊断，这个也以可做，但是阳性率是很低的。

因为做检测是通过羊水中脱落的细胞去检测，就是基因检测，这种脱落细胞的检测，收集脱落细胞很难。 

所以说检测不是那么容易，不过再生二胎这种患病率是极低的，所以为什么没有常规开展Prader-Willi综合征产前检查就是这个原因。

（采访）Prader-Willi综合征虽然产前诊断不容易能给检测出来，但是如果已经有过一个Prader-Willi综合征的患儿，如果想生二胎，再患Prader-Willi综合征的几率也是很低的？

对。

如果是特别少见的，比如印记基因微缺失或者突变导致的，几率可能偏大一点，偏50%左右，但这种基因型在这个病来讲发病率不到1%，所以如果是这种基因型的话，咨询医生就好了。