>>>如何诊断Prader-Willi综合征？诊断标准是什么？

（采访）Prader-Willi综合征诊断标准是什么？有没有金标准？
 
诊断标准是这样，像国际上通用的标准分了这么几条，比如有六条主要诊断，十一条次要诊断等等，不同的年龄按照主要诊断，次要诊断去计分。

主要诊断每一条1分，次要诊断每一条0.5分，大于三岁的孩子一般总分加起来8分，主要诊断占到5分就可以诊断这个疾病了。

（采访）您能展开讲一下主要诊断和次要诊断都有哪几条吗？ 

主要诊断六条，次要十一条。

主要诊断比如新生儿一生下来就哭声小，吸吮无力等等，这是一条。

第二条在婴幼儿期，肢体无力，发育落后，语言落后。

第三条儿童期进食特别多，开始肥胖，这是一个。

有特别比较典型的外貌特征，这种一般临床医生可能见过几次，从整个外貌特征上差不多可以能够判断了，比较特殊的眼睛，嘴像鲤鱼嘴，手脚特别小，白白胖胖，这是一种比较特殊的外貌。 

另外外生殖器比较小，外生殖器发育落后。

再一个青春期发育不好。

这几条叫主要诊断，次要诊断不是特异性的，包括脾气不好，吃的多等等这些不是特异性的，所以这样加起来累计一个分，然后做诊断。

（采访）Prader-Willi综合征应该去医院看哪个科室？

在新生儿，婴儿期，可能涉及到不同的科，比如呼吸科，神经科等等，实际上最后可能会在内分泌科就诊。