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确诊Prader-Willi综合征需要做哪些检查?

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2020
2019-07-05 15:12:50
三级甲等

闫洁 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京儿童医院 临床营养科 科室主任

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视频字幕

>>>确诊Prader-Willi综合征需要做哪些检查?

(采访)如果想要确诊Prader-Willi综合征,需要做哪些检查?

首先有常规的一些检查,比如血尿常规,肝肾功能,血脂,另外还有比较特殊的内分泌检查,包括各种激素水平,甲状腺激素,肾上腺皮质激素,性激素等等,还有血糖,糖化血红蛋白,胰岛素检查,其实最重要的还是基因检测,是确诊疾病的金标准。
 
(采访)这个病是遗传自父亲的,是不是父亲和孩子做就可以了? 

不是,母亲也要做。

因为这个疾病如果发生在母亲这一边,也有相应的综合征表现,所以三个人都要做。

(采访)Prader-Willi综合征确诊金标准就是基因检测,既然基因检测已经能够确诊了,为什么还要做其它那么多检查?

这种病人会肥胖,肥胖会带来很多危害,就要看肥胖对身体是不是造成危害了,包括血糖,肝功能,血脂等等,所以都要去做检测的。

(采访)所以主要做一下这些检测,如果发现有这些肥胖并发症的话,能够及时的去控制。

是的。