>>>Prader-Willi综合征是怎么回事？

（采访）首先请您给我们介绍一下Prader-Willi综合征，是一个什么病吗？

它是一种遗传性疾病，一般来讲凡是由于遗传物质的改变而导致的疾病，认定它是一种遗传性疾病。 

主要是染色体或基因变异引起来的，主要父源性第15号染色体的长臂，11.2-13这个区域印记基因缺陷而导致的疾病，这是主要发病原因，一般分为四种情况：

第一种情况父源性15号染色体长臂11.2-13，这个部分整个的缺失，这是一种，所以导致疾病的出现，病因占到60%-70%。

还有一部分母源性二倍体引起来的，这部分基因缺失，全部是妈妈的染色体，在第15号染色体这个区域，没有父亲的，相当于也是父亲这部分基因缺失，造成的Prader-Willi综合征，这部分原因占到了20%-30%左右。 

还有很少的一部分，也就说这一段的印记基因有一种微缺失，或者说很小的突变，也可能会导致疾病，这个占的比例比较小，不到1%。

还有一个特别少的病因，叫平衡易位，这段基因易位到别的地方去了，认为它在但不表达了，所以没有这段基因，也叫缺失状态。

所以总的来讲有四种情况导致了父源性这段基因的缺失，表现出来一些临床症状。

不同年龄段表现是不一样的，新生儿刚出生哭声无力，吸吮无力等等，肢体特别的软，软塌塌的。 

在婴幼儿期表现为肢体比较软弱，也是吃奶特别不好，我们叫喂养困难。

另外动作发育，语言发育都比较落后，包括正常孩子的三个月会翻身，六个月会坐，八个月会爬，一岁会走，他都做不到，都特别晚，可能会在2-3岁可能才会走，在婴幼儿期表现是这样。

在儿童期可能表现特别能吃，食欲特别的旺盛，不可控制的食欲旺盛，然后就开始肥胖了。 

在青少年期还会有一种体现特别胖，脾气特别不好，特别怪，有些心理障碍，他们的智商普遍都偏低，学习跟不上，容易发怒。

到了青春期，青春期该发育了他们都不发育，而且身高也矮，比一般同龄人要矮一些的。

（采访）既然Prader-Willi综合征，是由父源染色体缺失造成的遗传病，是不是遗传基因是来源于父亲的？

对，来源于父亲。

在基因检测的时候还要鉴别一下，因为人的染色体都是两条，一条来自母亲，一条来自父亲，Prader-Willi综合征是因为来自父亲的这条染色体，这个区域印记基因缺失造成的。 

（采访）Prader-Willi综合征发病率高吗？

现在我们国家还没有流行病学调查，国外一些资料有一万分之一，三万分之一，或者五万分之一，这种调查我们国家还没有，这个相对于罕见病来说，发病率还是不低。