（采访）新生儿的筛查能不能诊断原发性肉碱缺乏症？

新生儿筛查是发现原发性肉碱缺乏症最好的方法。

因为原发性肉碱缺乏症在风平浪静的时候，病人没有症状，通过新生儿足跟血的筛查来检测病人血液里面的游离肉碱和酰基肉碱，可以很快发现新生儿，是不是有原发性肉碱缺乏症的问题，这是现在努力在推进的筛查的方法和诊断的方法。

（采访）现在我国有没有普遍开展原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查？

现在原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查，已经被列入国家卫健委或国家建议的新生儿筛查里面的一线的疾病。

目前我国新生儿筛查原发性肉碱缺乏的覆盖率，已经达到了百分之三十几，都有机会通过新生儿足跟血的筛查，来发现是不是有原发性肉碱缺乏症的问题。

（采访）足跟血的筛查，是检查肉碱缺乏的量，还是做一个基因的检测？

原发性肉碱缺乏症的筛查的金指标，是血液里面游离肉碱和酰基肉碱谱的定量的测定，通过定量的测定就可以判断，新出生的孩子是不是有肉碱缺乏的问题。

然后再通过基因分析，验证病人是不是有基因的缺陷导致肉碱缺乏。

（采访）有可能查了游离肉碱是少的，但可能是母源性的。

对。

（采访）这样就不用一辈子吃左卡尼汀。

对。如果通过血液的肉碱和氨基酸的检测、基因的分析，判定只是一个继发性的肉碱缺乏，孩子就不用吃一辈子左卡尼汀了。