（采访）孕妇在怀孕时期能不能够通过胎检，查出胎儿是不是患有原发性肉碱缺乏症？

如果家族里完全不知道有原发性肉碱缺乏症的病史，在怀孕期间的检查确诊是比较难的。现在的方法是可以通过母亲血液的游离肉碱和酰基肉碱谱的检查来发现肉碱缺乏是不是存在？

如果孕妇有原发性肉碱缺乏的可能性，再去查基因，就可以知道是不是有可能有肉碱缺乏症的问题。

（采访）对于一般的家庭或者家族没有原发性肉碱缺乏症的孕妇，一般不会通过胎检查这个项目。

对。因为产前诊断，就是羊水的穿刺，对于家庭，是一个比较大的挑战，也是一个技术要求比较高的工作，不可能所有的孕妇都去抽羊水做代谢物的分析和基因的分析，因为这对孕妇是一个比较大的伤害。

（采访）如果家庭已经有一个孩子确诊了是原发性肉碱缺乏症，怀二胎的时候，是不是可以做一个这样的检查？

可以，如果前面已经有一个孩子确诊是原发性肉碱缺乏，担心下一个孩子还是原发性肉碱缺乏症的情况，就可以在第二次怀孕的时候，通过胎盘绒毛或者羊水细胞的基因分析，来检测肚子里的孩子是不是还是原发性肉碱缺乏致病基因的携带者或者是病人。

如果通过基因分析知道肚子里的孩子，还是原发性肉碱缺乏症，没有必要把这个孩子放弃掉，可以选择的方法就是让孕妇吃左卡尼汀保护肚子里的孩子。

然后孩子出生以后，喂奶期间，妈妈继续替孩子口服左卡尼汀，孩子就可以得到很好的发育，所以这个病没什么可怕的。