原发性肉碱缺乏症是怎么回事?肉碱是什么?
原发性肉碱缺乏症患者在什么样的情况下易发病?
父母双方或一方患有原发性肉碱缺乏症,一定会传给下...
父母双方都不患有原发性肉碱缺乏症,为什么孩子有可...
原发性肉碱缺乏症有哪些典型的症状表现?
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原发性肉碱缺乏症有哪些严重的危害?
如何判断自己是否患有原发性肉碱缺乏症?出现哪些症...
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没有症状的原发性肉碱缺乏症患者,还需要服用左卡尼...
原发性肉碱缺乏症并发低血糖该怎么办?
原发性肉碱缺乏症能治愈吗?需要终生服药吗?
母源性的肉碱缺乏是怎么回事?经常吃素也会发生继发...
原发性肉碱缺乏症患者在日常生活中需要注意什么?可...
患有原发性肉碱缺乏症的孕妇需要特别注意什么?
原发性肉碱缺乏症对上学、就业、结婚生子和寿命有影...
产前诊断可以查出胎儿是否患有原发性肉碱缺乏症吗?
新生儿筛查能诊断原发性肉碱缺乏症吗?
专家简介
北京大学第一医院儿科主任医师 研究员 博士生导师;北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长;北京医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长;中华医学会儿科分会临床营养学组副组长;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委 新生儿筛查学组副组长 ;中国医师协会儿科分会神经修复学组副组长 ;亚洲遗传代谢病学会理事。主要成就:致力于神经精神相关遗传代谢与内分泌疾病的诊断、治疗与防控研究;主持3项国家自然科学基金项目、1项国家重大研发计划课题,参与5项国家级研究项目;2017年荣获第十届宋庆龄儿科医学奖,发表论文200余篇,参与编写10余部学术专著。专业特长:遗传代谢、内分泌疾病的临床诊治与防控,生长发育相关疾病的诊断与干预。
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