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原发性肉碱缺乏症有哪些严重的危害?

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2020
2025-06-20 09:49:37
三级甲等

杨艳玲 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 儿科 博士生导师

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视频字幕

(采访)原发性肉碱缺乏症会不会容易并发一些严重的症状或者其它的疾病?

对。原发性肉碱缺乏症最可怕的地方,就是急性合并症,因为叫它潜在的致死性的疾病。

所以急性期的合并症:

一个是急性的心肌损伤,就会出现严重的心肌的损伤和心律失常,就会有生命危险。

第二个对肝脏的损伤就会造成急性的脂肪性的肝坏死,也是有可能有生命危险的。

第三个有生命危险的就是脑损伤,因为低血糖和代谢紊乱导致的严重的脑病,有一些孩子就因急性脑病而死。

(采访)原发性肉碱缺乏症导致患者猝死的发生率高吗?

这个病可怕的地方就于此,原来科学上没有认识到原发性肉碱缺乏症这个病的时候,大多数病人都是猝死的。

孩子莫名其妙的因为一个小小的感冒、拉肚子、疲劳或者是饮食不当就死掉了,之后通过解剖才发现这个病人身体里是存在严重的肉碱缺乏的,所以科学上才认识到这个致死性的病。