（采访）原发性肉碱缺乏症是怎样导致神经系统、心肌、骨骼肌这些部位致病的？

原发性肉碱缺乏症直接伤害大脑的主要原因是低血糖，因为在急性代谢紊乱的时候，会出现严重的非酮症性低血糖。第二个引起大脑损害的原因就是代谢性酸中毒，这两个原因对神经细胞的损伤是比较严重的。

一些孩子因为急性的脑损伤，会造成残障，比如说智力运动落后或者遗留癫痫、遗留脑瘫。

原发性肉碱缺乏症对心肌损害的原因主要就是能量代谢的问题。因为左卡尼汀或者肉碱是脂肪酸的载体，人体把脂肪转移到细胞里面燃烧，提供能量必须要靠左卡尼汀。

如果病人左卡尼汀或者肉碱不够，心肌细胞里面的脂肪就不能有效地燃烧，心肌的能量就缺乏了，病人就会出现严重的心肌损害，比如说暴发性的心肌炎、心肌肥厚、心律失常就有生命危险。

对肝脏损伤的主要的机制是脂肪肝。原理也是因为脂肪不能有效地燃烧，所以产生很多的垃圾沉积在病人的肝脏，造成肝肿大、脂肪性肝硬变和急性的脂肪变性。

（采访）是不是在急性时期会比较容易对大脑有损害，像酸中毒、智力落后的损害，在慢性期可能就是会有一些脂肪堆积，然后损害到心肌、肝脏的情况。

还有骨骼肌，因为如果这个病人比较稳定，原发性肉碱缺乏症慢性期损害的普遍规律，就是对骨骼肌的损伤。

所以这些原发性肉碱缺乏症的孩子，普遍的就容易没力气，比较软，还有一些孩子是运动不耐受，就是上体育课以后就肌肉酸疼，所以不爱活动、运动的能力比较差或者体育成绩很差。