（采访）原发性肉碱缺乏症在发病的时候有哪些典型的症状表现？

原发性肉碱缺乏症分两个时期，一个是慢性期，一个是急性期。

如果在慢性期，大多数原发性肉碱缺乏症的病人，主要的表现就是没力气、懒，特别容易疲劳，不爱上学，比如说学习困难或者是不爱上班，比较郁闷，不太爱活动，不太爱交流。

如果是急性期病人就不一样了，发作的时候往往非常严重，首先是心肌病，病人可能会出现类似心肌炎，甚至会有一些被当成暴发性心肌炎。

然后第二个就是脂肪肝，有一些严重的急性的肝损害的病人，甚至会当成急性中毒性肝炎、急性的脂肪肝或者是瑞氏综合征。

然后一些急性的病人可能因为低血糖的发作或者是代谢紊乱，损伤到脑，急性发作的时候，会类似急性脑炎的形式。

所以各种复杂的情况都有。甚至我们遇到过几个猝死的原发性肉碱缺乏症的孩子，最初的时候以为是个感冒、普通的肺炎或者比如手足口病这些看起来很普通的疾病，在得病的过程中，突然就加重了，来不及救就死掉了。

死亡之后尸检才发现，真正的原因是原发性肉碱缺乏症，它发作起来是要命的，所以又叫潜在的致死性的疾病。

（采访）像婴幼儿还不会说话的这些孩子，会有哪些表现？

婴幼儿时期的原发性肉碱缺乏症的病人，共同的特点就是软，没力气，有一些家长可能会发现孩子运动落后，比如说坐、走、说话都比普通的孩子要晚一点。

（采访）没有力气、软，也不爱哭闹，不爱说话。

对。因为原发性肉碱缺乏症的孩子，身体尤其是肌肉里肉碱的缺乏是比较明显的，因为肌肉的肉碱缺乏，所以孩子肌肉就会比较松、软、没有力气。

所以给爸爸妈妈的感觉就是孩子不爱活动，有时候家长觉得孩子太乖了，太安静了，带孩子到医院去做检查，发现孩子原来有这样严重的病。