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原发性肉碱缺乏症患者在什么样的情况下易发病?

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2020
2019-07-26 10:26:42
三级甲等

杨艳玲 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 儿科 博士生导师

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视频字幕

(采访)什么情况下,原发性肉碱缺乏症的患者容易发病?

原发性肉碱缺乏症的病人,一般在风平浪静、没有什么应急的状态下,跟普通人是一样的,外表看不出是病人。

发病的原因主要是两方面的。

一方面就是应急的刺激,比如说饥饿、疲劳,还有发烧。如果是成年人,可能是暴饮暴食、喝酒。

再就是药物,比如病人吃了阿司匹林、红霉素或者感冒药,会一下子诱发出现原发性肉碱缺乏的急性的代谢紊乱,就发病了。

(采访)哪个年龄段的患者是更容易发病的?

从规律上看,就两个时间段最容易发生问题,一个是新生儿,因为刚刚出生的新生儿在学习吃奶或者是还没有吃到足够的奶的时候,这个阶段他很有可能会出现低血糖。

在低血糖的情况下,孩子是非常容易因为原发性肉碱缺乏症出现严重的代谢紊乱,比如说更严重的低血糖和代谢性酸中毒、脂肪肝、心肌损害。

(采访)有没有可能患者在幼儿的时候没有发病,等到成人了之后发病?

非常有可能。因为在每个孩子小的时候,都会得到爸爸妈妈很好的照顾,如果在儿童时期被照顾的特别好,比如到点就吃饭,营养满足需求,经常做点肉吃,可能就可以太太平平的度过儿童时期。

但是成年后脱离了父母的照顾,需要到社会上单打独斗的时候,就有可能饮食上不太合理,比如吃肉吃得少,因为工作或者学习的原因特别疲劳,因为发烧感冒,吃感冒药不太合理或者是出去跟朋友一起喝酒,在这种情况下,就有可能出现急性的代谢紊乱的爆发,诱发严重的心肌病或者肝病。

另外我们见到的原发性肉碱缺乏症出现的急性的发作就是运动,比如每年在马拉松运动会上都会有猝死的运动员,或者在运动场上,比如说奥运选手在打着比赛,突然躺地上就死掉了。

猝死的病人,通过尸检发现原来是因为早就有原发性肉碱缺乏症的问题,只是他不知道。所以在剧烈的运动,剧烈的能量消耗的情况下,病人就猝死了。