其实原发和继发实际上目前来说存在着争议。到底什么是真正的原发，什么是真正的继发，是不是红和白的关系，实际上还存在着争议。

总体来说原发噬血是有明确基因缺陷的，由于这种基因功能的缺陷，最后导致了疾病的发作，这种病人一般需要做异基因造血干细胞移植，而且常常有家族史。继发噬血常常是病人做过基因学、功能学的检测，无法按目前的标准诊断原发噬血，可能有明确诱因的，我们把它称为继发。继发可以分为感染因素、肿瘤的因素、风湿免疫疾病因素、器官移植或者一些代谢性疾病，还有一些药物诱发噬血细胞综合征，所以原因很多。

但实际情况是很麻烦的。第一，我们对原发噬血的认识也是有一个过程，最早认识了穿孔素基因，后来又认识了其他的基因，现在约有12个基因大家认可是跟原发噬血是相关的，但实际上还有一些基因我们不知道。所以病人仍然可能是原发噬血，只是我们没有认识到，所以还需要进一步去理解这个疾病。所以我们找不到目前已知的基因缺陷或者功能性缺陷的病人，也不能否定他就不是原发噬血。

因此对于这种原发噬血和继发噬血如何进行鉴别诊断，其实还存在一定争议。但是从目前来说，认为原发噬血是个隐性遗传性疾病，因此主要通过基因，加上功能学、家族史，联合诊断。基因一般来说要满足纯合改变，或者复杂杂合改变等，才能诊断严格意义的原发噬血。因为一旦诊断原发噬血，目前来说唯一的治疗途径也就是异基因造血干细胞移植。

（采访）一般来说噬血细胞综合征，是儿童发病的多，还是成年人发病的多？

近年来我们认识噬血细胞综合征，是从儿童走向成人的。原发噬血，就是基因有突变的噬血细胞综合征，儿童的发病率远远高于成年人，特别是婴幼儿，就是一岁以内、两岁以内的儿童发病率非常高。但是从整个人群的年龄结构来说，成人数远远高于儿童，所以说虽然儿童发病率高，但是就病人的人数来说，可能成人会比儿童还多一些。儿童最常见的原因是原发，而成人最常见的原因是继发。