>>>胎儿畸形超声筛查，哪些畸形是发现不了的？应怎么办？

（采访）有没有哪些胎儿畸形是做超声筛查不出来的？

胎儿畸形筛查都做了大排畸了，为什么有些畸形看不出来，目前包括在全世界都是这样。

有一句话在我们行业内，即使是全世界最好的超声医生，使用全世界最好的超声仪器，仍然不能把所有畸形筛查出来，也就是说这种筛查不能达到百分之百。

因为超声筛查主要是对胎儿大的结构进行一些筛查，比如小的一些结构，小耳，耳朵有时候有一个副耳，或者一个小肉揪揪，包括染色体异常，包括一些遗传病，代谢病，还有皮肤，比如有的家庭有白癜风或者皮肤是什么颜色的，皮肤上面有一个斑点，也有遗传病的情况下，超声是显示不出来的，所以超声还是有局限性的。

（采访）这些畸形是筛查不出来的，超声筛查不出来，有没有哪些别的方法可以筛查出来？

一些遗传病，包括耳聋，听力障碍，超声筛查不出来，有些是通过遗传的方法可以提前做一个风险评估，风险度的评估，既然是筛查就不是诊断，筛查都不是百分之百。

但是也有其他的通过生化的，生物化学的方法去检测一些指标，来发现是不是存在高风险。

还有一些可以做宫内羊水穿刺，羊水穿刺以后看看染色体，看看基因是不是有异常，然后再对家族遗传病进行评估，通过这样的方法来弥补超声的不足。

（采访）染色体病或遗传病通过超声筛查能不能筛查出来？

超声看不到染色体，所以不能把染色体异常筛查出来，但是超声可以看到一些遗传学的软标记。

什么是遗传学的软标记？比如发现胎儿NT（颈后透明带）增厚，间接提示染色体异常，存在高风险，发现胎儿其他的一些标记，比如脉络丛囊肿，这都是染色体异常的标记，这种情况下有这些标记存在，就会提示染色体异常有一定风险。

所以是间接发现染色体是不是有问题，是不是存在高风险，是这样一个情况，不能直接发现，包括一些遗传病也是这样。

看胎儿面部轮廓的时候，发现鼻子、面部轮廓特别扁平，这种情况跟一些遗传病有关系，是什么样的遗传病，超声是不能决定的。