（采访）极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，是怎样的疾病？

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症比较少见，从病名上可以看出，它是跟极长链脂肪酸有关系的。

因为平常人体里面，都储备着很多的脂肪，平常是用不到的，只有在疲劳、饥饿或者是特别寒冷的时候，脂肪才会代谢，目的就是产能，提供温暖。

但是如果在饥饿、特别疲劳、发高烧、喝大酒或者在某些疾病状态下，人体储备的脂肪就会动员起来，给人体提供能量，然后病人身体里潜在的矛盾就会被激发出来，就会得病。

（采访）每个人生活中都会遇到饿肚子、发烧，但为什么有的人不会发作，而有的人就会发作？

因为绝大多数是健康人，有足够的极长链酰基辅酶A脱氢酶，来降解身体里面的脂肪。饥饿、运动也好、发烧、拉肚子的时候，脂肪动员了，但是正常人可以把动员的脂肪降解下来，给人体提供能量，然后再把垃圾清除出去。

但是病人缺乏酶，所以动员了的脂肪，不能很好的降解，也不能有效地提供能量，而且同时还会产生一大堆的垃圾，就像炼煤似的，炼出很多的煤渣子，可能就会成为人体的代谢废物，对于肝脏、心脏和大脑就会产生伤害。

（采访）为什么有的人会缺乏极长链酰基辅酶A脱氢酶？

这是天生的，也是极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可怕的地方，它是隐性的遗传病，所以也不太容易被发现。

（采访）极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是基因病，是吗？

对，爸爸妈妈都是这个疾病致病基因的携带者，而病人从爸爸妈妈身上，把致病基因都拿到了，一般情况下，在人体里面是隐藏的，所以叫隐性遗传病。

（采访）常染色体隐性遗传病是怎么回事？

常染色体隐性遗传是最主要的一种遗传病。

隐性遗传的规律，就比如世界上有很多人，而他只是携带某一个基因的致病突变，携带是不发病的，如果爸爸妈妈分别都携带了这个致病基因，生下来的孩子，把爸爸妈妈身上的致病基因都拿上了，在某些情况下他就会发病。

（采访）父母双方或一方有极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，孩子会不会只是携带者而没有发病？

如果夫妻俩只有一个人携带了极长链酰基辅酶A脱氢酶的致病基因，孩子遗传了致病突变，也只是携带者，不会发病，因为他跟他父母一样，只是携带。

不巧的是如果另外一方，就是爸爸妈妈另外一个人也携带这个致病基因，孩子同时把爸爸妈妈身上的致病基因，都拿到了，就会得病。

（采访）如果父母双方都携带致病基因，孩子可能是会发病的。

有1/4的可能，这就是隐性遗传的规律，所以并不是夫妻俩携带致病突变，孩子就一定会有病。

如果夫妻俩携带致病突变，常染色体隐性遗传的规律，就是下一代里，有1/4的可能性会得病，有1/4的可能性是完全不得病，不携带这个致病基因，有1/2是分别携带了爸爸妈妈身上来的隐性的基因突变，所以有3/4的机会是好孩子。