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所以我们也做过很多工作,全世界都做过很多工作,在欧洲,甚至把这个肾上腺皮质增生作为一个常规的,像筛查21-三体的工作去做,但是后来我们发现这个效果不是特别好,因为毕竟发生率很低,我们也曾经试图诊断出来以后怎么办?
但是如果家属生过这么一个孩子,下次还需要了解,还会不会得这个患者,我们说如果要求是可以做到的,比如做羊水穿刺,如果可以查它的相关性基因,包括我们雄激素不敏感综合征的患者,他染色体是XY,但是他的外观,由于雄激素完全型的,外生殖器是个女孩子,一查染色体,这个孩子是一个XY,外生殖器又是女孩子,那我就考虑可能是这个患者要不要去做相关治疗,是有争议的。
所以我们并没有做一些常规的筛查的工作,在特殊的情况下我们是可以做,但并没有作为常规,所谓后天,可能不在我们这个病里面。比如说外生殖器有一些异常的改变。
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