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女性性发育异常可以预防吗?

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2021
2023-02-08 15:03:50
三级甲等

田秦杰 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京协和医院 妇产科 教授

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视频字幕

>>>女性性发育异常可以预防吗?

这个问题非常重要,我们现在讲优生的,我们知道有些病,比如肾上腺皮质增生,它是个常染色体隐性遗传,雄激素不敏感综合征,是X连锁的一个性遗传,所以在妈妈这个亲属里面,就容易得肾上腺皮质增生,一定是从父母那儿传过来的,只有两个基因都赶上了,赶到一个纯合子才会发病。

所以我们也做过很多工作,全世界都做过很多工作,在欧洲,甚至把这个肾上腺皮质增生作为一个常规的,像筛查21-三体的工作去做,但是后来我们发现这个效果不是特别好,因为毕竟发生率很低,我们也曾经试图诊断出来以后怎么办?


我们可以做治疗,比如说给羊水里面打地塞米松,是有可能会有用的,但是后来发现,第一如果只要这患者及时诊断诊断明确,它是不影响寿命的,所以在胚胎治疗,和你出生以后只要诊断明确治疗,效果是一样的并没有太大区别,所以相对来讲,它的这个效果不是特别满意,所以像欧洲也基本不把这个病作为常规的筛查里面了。

但是如果家属生过这么一个孩子,下次还需要了解,还会不会得这个患者,我们说如果要求是可以做到的,比如做羊水穿刺,如果可以查它的相关性基因,包括我们雄激素不敏感综合征的患者,他染色体是XY,但是他的外观,由于雄激素完全型的,外生殖器是个女孩子,一查染色体,这个孩子是一个XY,外生殖器又是女孩子,那我就考虑可能是这个患者要不要去做相关治疗,是有争议的。


因为这些患者绝大多数是不致命的,经过我们治疗生活质量也还是不错的,要不把这孩子做掉或者把他流掉,我们目前是有争议的。

所以我们并没有做一些常规的筛查的工作,在特殊的情况下我们是可以做,但并没有作为常规,所谓后天,可能不在我们这个病里面。比如说外生殖器有一些异常的改变。


比如说后面有些人他跟肿瘤有关系,或者说他认同有问题,也有女孩子她认为我应该是男孩子,所以她就自己吃一些雄激素,她也有可能会有男性化的表现,但是这个已经不再属于我们性发育异常患者里面了,其它原因造成的,我们也是希望能够和我们真正的性发育异常要做鉴别,你要明确到底是后天肿瘤引起的,还是先天我们说性发育异常这个病因造成的。所以病因不一样,所以我们可能处理也不大一样。