唐氏综合征俗称先天愚型，它是这个染色体的核心发生了一些病理性的改变，就是21号染色体变成了3个单体的情况，这种情况下胎儿存在严重的一个智障，包括大家所知道的一些特殊的面容，比如说双眼上吊、眼距比较宽、出现颈蹼、通贯掌，这些孩子往往也会出现一些先天性的结构异常，比如说像先天性心脏病，肢体的短小等等这些问题，为什么要去筛查？是因为很多的一些严重的染色体异常的疾病，可能会伴随更多胎儿结构性的异常，所以在系列的检查过程中容易被发现。

大约就是在15-20周的时候做一些血清学的筛查，就是母血当中的一些指标，比如说血HCG和这个胎甲球和游离的雌三醇等等，还有其他一些指标的不同组合，但是不同的组合，组合项目越多，它的检出率越高，漏检率低，但是实际上你项目越多，其实它的这个费用也会越多，所以一般的话我们现在可能是两个指标或者三个指标的一个联合性的筛查。

但是一个血清学的筛查来讲，它对于唐氏综合征的检出率大约是60-70%，它会有30%的一个漏检。比如说早期的就是NT，胎儿颈横透明带这样的一个测量的厚度，加上早期血清学筛查的影像学加上血清学联合的这样的一个筛查方式，检出率可以高达90%。

如果是做胎儿无创DNA的检测，它对唐氏综合征的检出率可以高达98%-99%。

所以它不同的筛查方法、不同的组合，它的检出率是不一样的，但是总体上来讲再高到98%、99%，它依然是个筛查，而且它给出的结果就是这个胎儿发生21-三体是高风险还是低风险，它不会告诉你这个孩子是唐氏儿或者不是唐氏儿，如果是在高风险的情况下，我们会建议做有创的产前诊断，中期可能就用羊水来做这个胎儿染色体核型的一个分析，来进行一个明确的确诊。