（采访）如果一个家庭父母都是健康的，但是第一胎宝宝生出来是一个噬血细胞综合征宝宝，第二胎宝宝会不会也得这个病？

这种可能是存在的。拿穿孔素基因举例，因为这是我们最常见的一个跟原发噬血细胞综合征相关的基因改变。由于父亲是杂合改变，就是两个染色体上有一个是基因缺陷，母亲也是，那么有可能生下的第1个宝宝就是一个基因复杂杂合改变的噬血细胞综合征，第2个宝宝理论上有1/4的概率再次患一模一样的原发噬血。

因此如果我们第1个宝宝诊断原发噬血，而且确认了这两个缺陷的基因，一个来自父亲，一个来自母亲。如果再要第2个宝宝的时候，一定要做胎前筛查和诊断，如果我们考虑还是原发噬血，一般建议就不要了。

（采访）就是如果家庭第一个宝宝是噬血综合征，我们有一些办法可以预先知道第二胎宝宝有没有患病？

是这样的。所以现在胎前的筛查是可以帮助我们来诊断这一块的。理论上他第二胎仍然可以要一个健康的宝宝。