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如何诊断鱼鳞病?需要检查什么?

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2020
2019-09-19 14:54:55
三级甲等

崔勇 主任医师 点击查看完整专家简介>>
中日友好医院 皮肤病与性病科 副院长 博士生导师

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视频字幕

(采访)如何诊断鱼鳞病?我们需要做哪些检查?

鱼鳞病的诊断主要从两个方面入手,有经验的医生根据临床表现就可以获得比较准确的诊断,这是通过鱼鳞病特殊表现所判断出来的。

除了轻症的寻常型鱼鳞病和皮肤干燥有类似的地方,中度到重度的寻常型鱼鳞病,以及其他类型的鱼鳞病:X染色体异常的X连锁型的鱼鳞病,板层状鱼鳞病等等。这些都有非常独特的临床表现。因此医生可以凭借自己的临床经验,对鱼鳞病得到很准确的诊断。

当然临床经验只是一部分,如果想要确诊鱼鳞病,特别是想确诊这个鱼鳞病是哪一种类型的遗传型鱼鳞病的话,就需要用到另外一类的诊断方法—基因检测。

我们会对这些鱼鳞病的致病基因进行一个特定的测序。在某一个基因上发现了异常的变异或者是突变,反向推算,那么这个病就是这种类型的鱼鳞病。

因此,基因诊断是诊断遗传型鱼鳞病这种特殊类型的一个最重要的途径,也算是一个最准确的途径。

当然现在对鱼鳞病还没有达到完全的认识。有部分鱼鳞病,并没有找到它的易感基因或者致病基因,对于这样的鱼鳞病来说,基因检测是一个辅助诊断,因为它可以起到一些排除的作用。

如果没有检测到这个基因,只能判断它不是某种类型鱼鳞病,但无法准确了解是哪一种鱼鳞病。

对于鱼鳞病的认识来说,也是一个逐步发展的过程,现在人类对鱼鳞病还没有达到一个完全、彻底的认识,因此它的诊断有时候会存在着一定的困难。

当然,通过临床的诊断经验加上基因检测这两种方法。可以对一些已知大部分的鱼鳞病,得出一个相对准确的诊断。