>>>目前在胎儿心脏病产前诊断领域，有什么新进展吗？

（采访）目前在胎儿先天性心脏病产前诊断领域，您能给我们介绍一下，有没有什么研究的新进展，或者是技术上的新进步吗？

产前诊断主要是几大块，影像结构诊断、遗传诊断和母体疾病的诊断，实际上在各个角度都有一些新的进展，包括影像诊断，各种医疗仪器的分辨能力。

比如最早出现电视的时候，可能看影都不太清楚，慢慢现在电视看得越来越清晰，超声仪器也是一样的，不断的发展，检查的技术对疾病的判断能力也越来越高，这是一方面。

最主要的进展就是在遗传方面，大家肯定也都知道精准医疗，所谓精准医疗最先提出来的在遗传诊断这方面，我们现在遗传诊断不局限于原来的这种唐筛，唐筛是很粗略的，覆盖疾病种类很少的一个筛查，诊断的假阳性率比较高。

现在也有这种微缺失，微重复层面的检测，点突变的检测，所谓二代测序应用在产前诊断，但是从应用到临床或者是给临床预后咨询，实际上也带来很大的一个挑战，因为未知的东西太多，能够给家庭准确可靠的信息，需要遗传工作者，遗传测序医疗厂厂家及其临床大夫，产前工作者，共同努力，不断探索，未来可能会给到产前诊断更多很准确的信息。

产前诊断技术主要是基于医疗仪器不断的发展，再一个就是精准医疗遗传学的诊断，这是很大的产前诊断的发展。