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胎儿心脏病和遗传有关吗?如何确诊?

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2020
2019-06-10 12:03:48
三级甲等

何怡华 主任医师 点击查看完整专家简介>>
首都医科大学附属北京安贞医院 心脏病母胎医学会诊中心 科室主任 博士生导师

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>>>胎儿心脏病和遗传有关吗?如何确诊?

(采访)胎儿心脏病和遗传有没有关系?怎样确诊?

胎儿心脏病其中一部分和遗传相关,随着现在医学研究的不断进展,尤其在出生缺陷领域,产前遗传学诊断,发现胎儿期心脏疾病合并遗传疾病比例明显要高。

比如成人心脏病20%是由于遗传疾病导致的,但是先天性心脏病,胎儿心脏病高达40%是由遗传引起的。

所以反过来给广大的无论是孕妇还是医疗工作者都有一个提示,在产前发现心脏结构异常,或者心律异常,无论是结构异常或非结构异常心脏病,都应该有意识的进行遗传学的检测,尤其集中在几个高发病种,比如锥干系统异常、异构、心内膜垫缺损、结节性硬化、心脏肿瘤、心律失常,这些都应该建议进行遗传学检测。

当然遗传学检测有很多手段,相对比较专业,医生会根据病变建议不同层面的遗传学检测,比如核心异常的检查,微缺失,微重复的检查,及其点突变的检查,都会有相应适合的遗传学检测手段。