（采访）怀疑是极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的人，医生一般会建议去做哪些检查？

首先是最普通的检查，像转氨酶，如果病人转氨酶莫名其妙高了，或者是血脂高，还有低血糖，第三个就是肌酶，因为肌酶是特别好的反应心肌损伤的指标。

但是对于极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，最关键的是生化代谢的诊断方法，采取的是血液里酰基肉碱谱的分析，发现病人血液里面肉豆蔻烯酰肉碱，就是十四碳的脂肪酸增高，病人就应该是极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症了，所以这是做新生儿筛查最重要的指标。

再一个确诊的方法，就是现在特别依赖的基因分析，因为对某些家庭来讲，基因分析是诊断的金指标，通过基因分析把致病基因找出来，不光是对病人做到了确诊，对他妈妈在下一次怀孕的时候，胎儿的产前诊断，也是非常关键的指标。

（采访）如果要确诊，这两个检查都是必须要做的。

是的，一方面是生化诊断，一方面是基因诊断。生化诊断发现肉豆蔻烯酰肉碱的增高，再进一步通过基因分析，明确这个病的来龙去脉，再对他的家族做遗传咨询，保护病人的家人。

（采访）如何区别极长链酰基辅酶A缺乏症与其它疾病？

极长链酰基辅酶A缺乏症确实跟很多其它的疾病，有一些类似的表现，比如心肌的损伤，心肌炎也会出现肌酶增高，也会出现心律失常，肝炎也可以是脂肪肝，有很多酒精肝也可以出现脂肪肝。

所以最关键的区别方法，就是代谢筛查，血液的酰基肉碱谱的分析和基因分析，必须要靠这两个技术才能做到准确的鉴别诊断。

（采访）医生会不会一开始一下就想到这个疾病，让患者去做这两个检查？

很难，这是需要大力度的去科普的，因为一是极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症罕见，二是像肉豆蔻烯酰肉碱和基因分析技术，都不是常规的分析技术。

所以还需要对普通的医生和大众做科普，让大家了解这个病，然后再接受这个检查，所以现在我们做的工作，是先从新生儿筛查开始。