（采访）极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，能不能及早的发现？

有可能，因为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症太严重了，过去有很多病人，猝死了以后，经过尸检才诊断的，所以特别的残酷。

为了防止这样悲惨的病例出现，减少死亡和残障，现在在推广新生儿筛查。

现在新生儿筛查的方法，就是刚刚出生两三天的孩子，给他脚后跟扎上一针，挤出几滴血来，通过简单的血液的检查，把极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏的孩子找出来，然后就可以告诉家长，别紧张，好好喂他，有必要的时候吃一点药就可以了。

（采访）在孕期体检的时候，能不能发现这个疾病？

有可能，在孕期必须得通过羊水细胞的基因分析，或者是胎盘绒毛的基因分析才能找出来，但是非常难。

因为大多数就是常染色体隐性遗传病，是没有家族史的，医学上，就是没有先证者的诊断，没有明确的基因诊断的前提下，是没有目标去给孕妇的胎儿做产前诊断的。

所以产前诊断的前提就是，家族里面已经有一个这样的孩子，而且这个孩子的诊断是明确的，才有可能做胎儿的产前诊断。

（采访）但一般的都是对于新生儿，去进行采血，然后查一下是不是有极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

对，出生以后的孩子还没有症状，或者是在症状早期的时候，采血做筛查，就叫新生儿筛查。

（采访）新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查，还是进行得不错的，是吗？

对，现在在全国范围逐渐普及，在推广的过程中。

（采访）是不是新生儿一生下来，就进行筛查？

现在因为是串联质谱，血液的酰基肉碱谱的分析，是一个比较新的技术，在全国现在筛查覆盖率达到了30%，是一个逐渐推广的过程，目标是希望在五年之内，全国的筛查覆盖率能达到50%，这也是国家的一个战略目标。