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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有哪些类型?不同类型有哪些表现?

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2020
2019-03-27 15:19:18
三级甲等

杨艳玲 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京大学第一医院 儿科 博士生导师

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视频字幕

(采访)极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,常见的类型都有哪些?

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,医学上认识到的类型,从发病的年龄上,首先是新生儿,孩子一生下来还没有吃奶,或者刚刚开始学着吃奶,没怎么吃进去足够的奶的时候,孩子就会突然发病,出现低血糖,甚至是猝死的现象,新生儿猝死,多数都是严重的心肌病。

然后第二个类型就是婴儿型,在小婴儿的时候,某一时期吃奶不好、呕吐,就出现了肝病,比如小小的孩子得了脂肪肝,或者是心肌病或者是抽风,低血糖等。

然后第三个就是孩子长大了的时候,比如上学的孩子或者是青少年,甚至是已经成年了,因为饥饿或疲劳,比如跑马拉松,或者是因为发烧、感冒,或者因为喝大酒这样的原因,把身体里潜在的疾病勾起来了。

这部分病人主要就是肝脏,比如脂肪肝或者是脂肪肝硬变,或者是心肌病、心律失常,有一些也会出现脑病,因为低血糖对大脑的打击太厉害了。

(采访)为什么极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病时间,是不一样的?

现在科学上还没有很好的解释,但是从理论上,跟病人受损害的脏器有关系。

比如主要是损伤了心脏,就会出现心肌病、心律失常和心源性猝死,比如马拉松运动员的死亡,大多数都是心源性的猝死引起来的。

如果病人是肝型的,主要损伤的是肝脏,可能比较早期的表现就是脂肪肝,或者是代谢性肝病和瑞氏综合征等。

如果主要损伤的是肌肉,病人主要就是懒、肌肉疼,一运动一锻炼以后,就开始这疼那疼,肌肉酸疼,或者有一些会出现横纹肌溶解,就是尿血的现象。