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性发育异常为什么说染色体检查很重要?

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2021
2023-02-08 15:04:34
三级甲等

田秦杰 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京协和医院 妇产科 教授

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视频字幕

>>>性发育异常为什么说染色体检查很重要?

性发育异常,我们如果怀疑是这个病的话,都是要查个染色体。


因为有的时候她的外观完全一样,比如出生以后,都是阴蒂大一点,后联合都完全融合了,也没有阴道也没有阴囊,她的病因可以完全不一样,有的病因是家里生了几个女孩了,父母特别想生个男孩,从怀孕就开始吃雄激素,比如甲基睾丸素,她希望生个男孩,但是大家其实知道,从受精那一刻,就已经决定你是男孩女孩了。

你吃了药管用吗?肯定是不管用了,但是很多愚昧的想法,她就吃了结果出生以后,感觉阴蒂大一点,又不像个男孩,比女孩要大,他又没有阴道就融合了,所以大家都是当女孩养的,这是一种病,但是染色体一定是XX,她本来就是女孩子,甚至里边子宫什么都有。

但是我们还有一种病,我们叫睾丸退化,他的染色体是XY的,他曾经形成过睾丸,但是睾丸前面工作了一段时间,后面也就不工作。什么原因?我们不知道。


所以他出生以后也是这种表现,后联合是高的甚至融合,他阴蒂长大像,比女孩子阴蒂要大,但是跟男孩子差很远,这两种病外观其实完全一样,尤其在他还没到青春期,你怎么做诊断,一个查激素,一个就要必须查染色体,你查她不但是女孩子,你吃药想变男孩,染色体一定是XX,而对这个病的外观是一样的,但我一查染色体,染色体是XY。

所以对原发闭经的,从来不来月经的,不发育的,怀疑有病的这患者,我们都要做一个性染色体的检查,它对我们诊断也罢鉴别也罢非常非常重要,我们讲如果当女孩子养生活的,你只要有Y染色体,甚至Y染色体某个片断,她的性腺就有可能容易出现恶变,或者容易出现肿瘤,尤其按女孩子生活的,我们都要做手术把它切掉的,甚至性腺都可以没有发育,但是它一点也不影响长肿瘤。

所以这个染色体对我们非常非常重要,诊断治疗都非常重要,染色体有的医院可以查,有的医院不能查,很多地方只要一个城市里面,肯定会有一家医院能查的,像北京他们有个检测中心可以查,大医院很多时间现在,都去做羊水的染色体了,就是给这个患者提供这服务就比较慢。


所以现在北京市他们建了一个,相当于检验中心,他们可以接受不同医院的标本,送他们那边可以做而且很快就能出结果,他们两个礼拜左右就可以出结果了。