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通过染色体检查就可以判断是否患有性发育异常吗?

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2021
2023-02-08 15:04:45
三级甲等

田秦杰 主任医师 点击查看完整专家简介>>
北京协和医院 妇产科 教授

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视频字幕

>>>通过染色体检查就可以判断是否患有性发育异常吗?

性发育异常有很多种原因。


有的是染色体原因,染色体多一条、少一条,多一条我们叫超雌了,如果男孩子本来是46XY,应该是男孩子,他多一条X染色体,我们叫做克氏综合征了,他的睾丸发育就不好了,但是基本按男孩子生活的,这是染色体异常。

还有一部分染色体正常的,但是他可能基因的异常,所以染色体XX,她本来应该发育性腺应该分化为卵巢,但是没有分化,染色体XY应该分化为睾丸,它也没有分化,这是性腺本身出现的一些问题。


它可能是基因的问题,也有可能是我们找不到原因也可能会有,比如真两性畸形,他又有男性的一套有睾丸有他的输精管,也有女性的一套有卵巢有子宫有阴道,甚至可以来月经,什么原因形成的?我们并不是很清楚。

还有是激素本身合成的障碍,他可能某些酶的缺乏,比如21羟化酶缺乏,他就是21羟化酶缺乏,导致他皮质醇减少代谢,代偿性的会导致雄激素过高,临床表现雄激素过高的表现,17-α羟化酶缺乏,因为这个酶缺乏导致雄性激素合成不足,即使染色体是XY,他变成男孩子,但因为这个酶缺乏,他不能合成雄激素,就外观又是个女孩子。

还有染色体、性激素都正常的男孩子,但是受体出现问题了,所以受体又是因为基因的问题,受体基因的突变导致的受体不工作,不能和激素结合不能发挥作用,所以它原因很多。

所以我们要针对不同病针对我们所了解的病因,做相关的检查。比如我们知道酶有异常,我可以直接查酶的基因,可以测定酶的活性,如果受体异常,我可以查受体的结合率,可以查他的基因突变来明确诊断,所以还是根据不同的病因,我们会选择不同的诊断或者检查的方法,他是一组疾病、不是一种疾病。